Bienvenidos a la web oficial de la Asociación Española de Aracnodactilia Contractural Congénita (AEACC).
Desde aquí intentaremos ofrecer toda la información y ayuda que cualquier persona necesite en relación a la Aracnodactilia Contractural Congénita (ACC). Por ello, os animamos a registraros como Socios/as y empezar a formar parte de esta Comunidad.
El registro es completamente gratuito, pero disponemos de un botón para donaciones totalmente voluntarias y seguras a través de PayPal que podéis encontrar en la barra lateral (destinadas exclusivamente a mantenimiento y actividades de la Asociación).
Toda persona que lo desee puede ser Socio/a, no necesariamente debe ser afectado o familiar de un afectado. El único requisito es querer formar parte de esta Asociación.
Atentamente,
La Junta Directiva
Origen de la AEACC
La AEACC nace a raíz de la necesidad de información que se planteó en una familia española tras el diagnóstico de la enfermedad en una niña de 18 meses.
En este momento tenemos múltiples fuentes de información al alcance de la mano gracias a las tecnologías digitales de la información. Sin embargo, la información relativa a la Aracnodactilia Contractural Congénita es muy reducida, y aún más si nos centramos únicamente en España.
Tras la búsqueda de información, la lógica nos lleva al siguiente paso: Buscar asociaciones de pacientes y familiares.
Las asociaciones son un gran punto de apoyo e información para las familias tras el diagnóstico de una enfermedad, y quizá más aún cuando se trata de Enfermedades Raras con una incidencia muy pequeña en la población.
Pero aquí existe un nuevo obstáculo, ya que hasta la creación de la AEACC no existía una asociación específica para la Aracnodactilia Contractural Congénita en España, y solo se podía recurrir a asociaciones centradas en otras enfermedades (Por ejemplo la Asociación SIMA para el Síndrome de Marfan), a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), o a asociaciones internacionales.
Misión de la AEACC
Desde la AEACC nos planteamos como misiones fundamentales:
- Facilitar el acceso a la información relativa a la ACC.
- Ayudar y orientar a los pacientes y sus familias.
- Establecer una comunidad en la que se puedan compartir experiencias y opiniones.
- Crear un registro de afectados que permita establecer una incidencia aproximada de la ACC en España.
- Fomentar los avances en la investigación médica de la ACC.
¿Qué es la Aracnodactilia Contractural Congénita?
La Aracnodactilia Contractural Congénita es una enfermedad genética catalogada como Enfermedad Rara.
Su herencia es autosómica dominante (también por mutaciones de novo con progenitores sanos) y se produce debido a mutaciones en la codificación del gen FBN2 (codifica la proteína fibrilina 2 que es un componente de las microfibrillas de elastina) que está localizado en el cromosoma 5q23-31.
También podemos encontrarla con otros nombres como Síndrome de Beals, Síndrome de Beals-Hecht, Síndrome ACC o Artrogriposis Distal tipo 9.
¿Qué síntomas causa?
La Aracnodactilia Contractural Congénita es un trastorno del tejido conectivo. Puede presentar multitud de signos físicos (no todos están presentes en la mayoría de los afectados) como son aracnodactilia, contracturas articulares en flexión múltiples, displasia de orejas, miembros largos y delgados, camptodactilia, desviación cubital de los dedos, cifoscoliosis, cuello corto, deformaciones de la cabeza (escafocefalia, dolicocefalia, braquicefalia), metatarsus varus, pectus carinatum, pectus excavatum, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla, incurvamiento de huesos largos, prolapso de la válvula mitral, paladar ojival, micrognatia, coloboma de iris, queratoconus, miopía, subluxación de rótula, osteoporosis, CIA, CIV, hipoplasia de aorta, dilatación aórtica, hipoplasia de tibia, ectopia lentis, atresia duodenal, atresia esofágica y malrotación intestinal.
A pesar de que los signos clínicos son similares al Síndrome de Marfan, las contracturas articulares múltiples (especialmente del codo, rodilla, y de los dedos) y las orejas arrugadas en ausencia de una dilatación significativa de la raíz aórtica son característicos de la Aracnodactilia Contractural Congénita y raramente se observan en el Síndrome de Marfan.
Por tanto, a parte de las manifestaciones articulares, musculares y digestivas (raras y de pronóstico potencialmente letal a corto plazo tras el nacimiento), se considera que las más graves son las cardíacas (se estiman en un 32% y suelen ser defectos septales atriales o ventriculares diferentes de las graves afectaciones aórticas asociadas al Síndrome de Marfan) y oftalmológicas, por lo que se recomienda la evaluación cardiaca y oftalmológica.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico, en un principio de sospecha, se realiza en base a los signos clínicos, aunque la única forma de diagnóstico definitivo es mediante estudio molecular del ADN.
El diagnóstico prenatal molecular es posible, y debería plantearse en casos familiares o ante hallazgos por ecografía prenatal de contracturas e hipocinesia.
¿Qué incidencia tiene?
Se desconoce la incidencia de la Aracnodactilia Contractural Congénita, y su prevalencia es difícil de estimar debido al solapamiento del fenotipo con el Síndrome de Marfan. No obstante está aumentando ya que se puede realizar el diagnóstico genético incluso prenatalmente.
¿Qué pronóstico tiene?
La expresividad clínica, incluso en los miembros de una misma familia es muy variable. Tiende hacia la mejoría de las contracturas articulares, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Con un adecuado tratamiento ortopédico la evolución puede ser muy buena.
Suele estar presente un variable Retraso Psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) que también tiende a la mejoría.
El pronóstico depende de los síntomas que hay y de su severidad. La mayoría de las personas afectadas tiene vidas normales a no ser que tengan complicaciones severas. En general, la expectativa de vida es normal y no es habitual que se asocie Retraso Mental.
La Aracnodactilia Contractural Congénita debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los síndromes que asocian contracturas articulares en neonatos, pero especialmente debe diferenciarse del Síndrome de Marfan por su distinto pronóstico (el Síndrome de Marfan presenta una afectación más severa).
¿Dónde encontrar información?
En España somos la única asociación dedicada específicamente a esta enfermedad genética. Sin embargo existen otras entidades que pueden ser de utilidad, como son la Asociación SIMA y FEDER.
A nivel digital podemos encontrar información en las principales bases de datos indexadas (PubMed, Cinhal, Scopus, etc.)
